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• 脊椎損傷
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• 先天性網膜色素変性症
• 早老症（プロゲリア・プロジェリア症候群）

た行

• 多発性硬化症
• 胆嚢炎
• 大動脈弁封鎖不全（心臓弁膜症）
• ダウン症候群
• 聴覚障がい
• 糖尿病（1型＝インスリン依存型、小児糖尿病を含む）
• 禿頭症
• 突発性脱疽
• 動脈硬化症

な行

• 難病（アンソロジー）
• 二分脊椎症
• 乳幼児突然死症候群（SIDS）
• 熱傷（火傷）
• ネフローゼ症候群
• 嚢胞性線維症/肺移植

は行

• 肺炎
• 肺塵症
• 白内障
• ハンセン病（らい病）
• 病原性大腸菌
• フォークト・小柳・原田病
• 不整脈
• 不妊症

ま行

• マルファン症候群
• 慢性疼痛
• 慢性疲労症候群
• ミトコンドリア病
• 水俣病

や行

• ユニークフェイス
• 腰痛

ら行

• ライ症候群
• 両上下肢麻痺
• レット症候群